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¿Que es ?

¿Que es el Síndrome Velo-Cardio-Facial, Síndrome DiGeorge o Síndrome del Cromosoma 22q11?

Estas denominaciones tienen exactamente la misma base: La falta de una pieza de información genética en el brazo largo de uno de los cromosomas 22.  Se designa específicamente a esto como una micro-delección en el cromosoma 22, por ejemplo 22q11.
Dependiendo de dónde y por quién sea diagnosticado el paciente, el síndrome puede ser nombrado de distinta forma, por ejemplo, Velo-Cardio-Facial (VCFS), Síndrome DiGeorge (DGS), Síndrome Shprintzen o una delección del 22q11.
La delección 22q11 es mucho más común de lo que se pensaba antes. Actualmente se estima que alrededor de 1 de cada 3000/4000 nacimientos están afectados. Es la causa más común de defectos coronarios congénitos después del Síndrome de Down.
La falta de esta información genética es tan pequeña que no puede ser vista en un microscopio, así que se ha desarrollado en los últimos años un test especial llamado FISH; demuestra si el paciente tiene una delección en el cromosoma 22, aunque hay un número determinado de personas en las que esta delección no se ve, aunque clínicamente hayan sido diagnosticados con el VCFS.
El alcance varía con cada niño y es casi imposible de prever. Hay 180 anomalías causadas por esta delección, y cada niño puede tener muchas, aunque no todas, o simplemente unas cuantas, o no tener problemas visibles en absoluto. Ahora describiremos que anomalias pueden ser.





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